Científicos revelan un genoma humano más diverso

Más de 20 años después de que los científicos publicaran por primera vez un borrador de la secuencia del genoma humano, el libro de la vida ha sido reescrito desde hace mucho tiempo.

Este miércoles se publicó una edición más precisa e inclusiva de nuestro código genético, lo que marca un paso importante hacia una comprensión más profunda de la biología humana y la medicina personalizada para personas de una amplia gama de orígenes raciales y étnicos.

A diferencia de la referencia anterior, que se basó en gran medida en el ADN de un hombre mestizo de Buffalo, con aportes de algunas docenas de otras personas, en su mayoría de ascendencia europea, el nuevo "pangenoma" incorpora secuencias genéticas casi completas de 47 hombres y mujeres de diversos orígenes, incluidas afroamericanas, isleñas del Caribe, asiáticas orientales, africanas occidentales y sudamericanas.

El mapa del genoma renovado representa una herramienta crucial para los científicos y médicos que esperan identificar las variaciones genéticas asociadas con la enfermedad. También promete brindar tratamientos que pueden beneficiar a todas las personas, independientemente de su raza, etnia o ascendencia, dijeron los investigadores.

“Se necesitaba desde hace mucho tiempo, y han hecho un muy buen trabajo”, dijo Ewan Birney, genetista y subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, que no participó en el esfuerzo. "Esto mejorará nuestra comprensión detallada de las variaciones, y luego esa investigación abrirá nuevas oportunidades hacia las aplicaciones clínicas".

Impulsado por lo último en tecnología de secuenciación de ADN, el pangenoma recopila los 47 genomas únicos en un solo recurso, proporcionando la imagen más detallada hasta el momento del código que alimenta nuestras células. Los vacíos en la referencia anterior ahora se llenan, con casi 120 millones de letras de ADN que antes faltaban, agregadas al código de tres mil millones de letras.

Atrás quedó la idea de una hebra totémica de ADN que se extiende casi dos metros cuando se desenrolla y se estira en línea recta. Ahora, la referencia reiniciada se asemeja a un laberinto de maíz, con caminos alternativos y senderos laterales que permiten a los científicos explorar una gama más amplia de la diversidad genética que se encuentra en las personas de todo el mundo.