Paul Sullivan / New York Times News Service
2015-12-27
Nueva York— Karen Aiach trabajaba como asesora administrativa cuando se enteró de que su primera hija, Ornella, padecía de síndrome de Sanfilippo, una rara enfermedad en al que la falta de una enzima provoca la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo.
Ornella tenía 6 meses de edad, y el pronóstico no era nada bueno: se desarrollaría mental y físicamente a entre los 2 y los 4 años, para luego alcanzar una meseta y luego perder cualquier cosa que hubiera aprendido. Se volvería hiperactiva en extremo y desarrollaría problemas del sueño. Lo más probable es que no pasara de los 15 años.
A dos años de recibir el diagnóstico, Aiach, quien vive en un suburbio de París, había renunciado a su empleo como asesora para aprender todo lo que fuera posible sobre la enfermedad. Contrató a un neurobiólogo para que la guiara por el mundo de la investigación médica. Y cuando se enteró de que un par de tratamientos estaban en preparación, fundó una compañía llamada Lysogene para centrarse en la terapia génica.
En vez de recaudar dinero y generar conciencia mediante una fundación sin fines de lucro, lo más usual en estos casos, ella optó por iniciar una compañía con fines de lucro a fin de buscar tratamientos, si no es que una cura. Lejos de lo común, lo que Aiach y otros padres de familia como ella tratan de hacer es sacar provecho de su riqueza, contactos y la esperanza de sofisticados inversionistas para acelerar la investigación de enfermedades poco comunes.
“Mi meta era encontrar un acercamiento terapéutico a esa enfermedad”, dijo.
Tales inversiones suelen alcanzar los cientos de millones de dólares; la investigación y el mercadeo de fármacos capaces de salvar vidas pueden costar miles de millones de dólares. E incluso con su enorme dedicación, muchos padres de familia empiezan con poco conocimiento sobre la ciencia detrás de las causas de las enfermedades que azotan a sus hijos.
Pero en el caso de algunas enfermedades raras, sobre las que se ha realizado poca investigación, un pequeño esfuerzo es más que importante.
Nicole Boice, quien fundó Global Genes, una de las principales organizaciones de apoyo a pacientes de enfermedades raras, comentó que incluso los donativos pequeños pueden ejercer un gran impacto.
“Se pueden hacer grandes cosas con incluso 3,500 dólares”, dijo. “Eso te lleva a los siguientes $25,000, y luego a subvenciones por innovación y fondos de $100,000. Y eso ya llama el interés de la biotecnología”.
Gradualmente, padres de familia como Matt Wilsey, emprendedor tecnológico, han conseguido avances. Primero, su familia pasó buena parte de cuatro años tratando de averiguar qué aquejaba a su hija, Grace, ahora de 6. Incluso después de que su genoma fuera secuenciado, el primer diagnóstico resultó estar equivocado. Grace, finalmente se determinó, era la segunda persona del mundo de la que se supiera que presentaba una deficiencia en el gen conocido como NGLY1.
“Fuimos por todo el país”, dijo Wilsey. “Buscábamos a algún doctor que hubiera visto a otro paciente con sus síntomas”. Tras años de esfuerzos, se han detectado varias docenas de niños con la misma deficiencia.
“Nuestra meta es encontrar una cura”, dijo Wilsey, quien vive en el área de San Francisco.
“Muchas personas dentro de la ciencia minimizan los esfuerzos porque las curas son poco comunes. Pero cuando hablo de curas, no me refiero a que vayan a ser astronautas de grandes. Pero sí van a llevar cierta especie de vida independiente. Van a poder comer sin atragantarse. Van a poder bañarse sin ahogarse. Van a poder comunicarse, ya sea por medio de algún dispositivo de ayuda o no”.
Tales padres de familia también contaron con un modelo exitoso que seguir. En 1998, John Crowley dejó su empleo en Bristol Meyers Squibb para abrir una compañía de biotecnología a fin de buscar una cura para la enfermedad de Pompe, desorden neuromuscular con el que nacieron sus mellizos. En cuatro años, la compañía, Novazyme Pharmaceuticals, diseñó un tratamiento al que él le atribuye la vida de los pequeños. Su historia quedó inmortalizada en la película de 2010 “Medidas extraordinarias”, protagonizada por Harrison Ford. Y su compañía fue adquirida por el gigante farmacéutico Genzyme por 137.5 millones de dólares en 2001.