Confían en hallar cura para la hemofilia

Agencias

Nueva York.- Los científicos están más cerca de derrotar a un enemigo de mucho tiempo de la salud humana: la hemofilia, la incapacidad para formar coágulos, publicó The New York Times.

Tras décadas de intentar desarrollar una terapia de genes para tratar esta enfermedad, los investigadores empiezan a ver frutos. En experimentos recientes, breves infusiones intravenosas de nuevos tratamientos han librado a los pacientes de una condición que los ha seguido toda su vida. Se espera que los nuevos tratamientos sean aprobados en unos cuantos años.

Nadie está diciendo aún que la hemofilia será curada. Actualmente, la terapia de genes puede ser empleada sólo una vez. Si deja de tener efecto, los pacientes pierden los beneficios.

Hay 20 mil pacientes de hemofilia en Estados Unidos y unas 185 mil personas en todo el mundo que carecen de una de las dos proteínas necesarias para que la sangre coagule. Es una condición genética, y el gen para la coagulación se encuentra en el cromosoma X. Prácticamente todas las personas con hemofilia son hombres.

Los más afectados deben inyectarse cada dos días las proteínas faltantes, el factor VIII de coagulación o el factor IX. Aún con inyecciones regulares, se arriesgan a una hemorragia descontrolada en un músculo o articulación, o incluso el cerebro. A los hemofílicos se les enseña a menudo desde niños a evitar los deportes.

Pese a sus cuidados, la mayoría con hemofilia severa a la larga desarrollará daño permanente en las articulaciones debido a las hemorragias. La mayoría vive con dolor crónico. Para los pacientes de mayor edad, hay una complicación adicional. Las proteínas de la coagulación utilizadas en los años 80 estaban contaminadas con vih y hepatitis C. Casi todos los hemofílicos resultaron infectados.

El objetivo de la terapia de genes es reducir o eliminar la necesidad de inyecciones en los pacientes y reducir las hemorragias. El gen que será insertado depende de si el paciente padece hemofilia A, causada por una mutación en el gen para el factor VIII, o hemofilia B, causada por una mutación en el gen para el factor IX de coagulación. La hemofilia A es la más común. Varias compañías de biotecnología se apresuran a comercializar terapias. Spark Therapeutics, con terapia de genes para hemofilia B, y BioMarin, con un tratamiento similar para la hemofilia A, están iniciando ensayos clínicos grandes de fases finales.

Los pacientes en el ensayo clínico de hemofilia A de BioMarin recibieron, en promedio, niveles normales o superiores de factor VIII en su sangre, pero en el segundo año, esos niveles cayeron a una media del 46 por ciento. Los pacientes en la prueba de hemofilia B de Spark sólo alcanzaron un promedio del 35 por ciento de niveles normales en la sangre de factor IX. Pero esos niveles, suficientes para coagular la sangre, se han mantenido estables durante dos años.

La hemofilia parecía ideal para la terapia de genes. Los niveles normales en la sangre de proteínas de coagulación varían mucho, y la terapia no tendría que proporcionar mucho para ser eficaz. Y los investigadores sabían exactamente cuáles genes insertar en los pacientes. Pero el primer resultado positivo fue reportado apenas hace unos años por científicos del University College London y del St. Jude Children's Research Hospital, con sede en Memphis, Tennessee. Trataron a 10 pacientes con hemofilia B y lograron elevar sus niveles en la sangre del factor IX a entre 2 y 6 por ciento de lo normal.

Luego, los científicos encontraron a un hombre de Padua, Italia, con una mutación genética que hacía que las células produjeran hasta 12 veces las cantidades normales del factor IX. Se dieron cuenta de que podían meter el gen mutado en un virus para insertarlo en las células de pacientes con hemofilia B. La ventaja era que no tendrían que usar tanto virus, así que sería menos probable que el sistema inmune atacara.

Bill Konduros, de 59 años, que vive en Mississauga, Ontario, y su hermano, Jay Konduros, de 54, de Cambridge, Ontario, habían asumido que la hemofilia sería "una cosa de toda la vida", dijo Jay. Luego se unieron a la prueba clínica de Spark.

Jay recibió terapia vía intravenosa durante media hora. Ahora los niveles del factor IX en su sangre son de alrededor del 50 por ciento. Bill, que también se unió a la prueba clínica, tiene niveles más cercanos al 75 por ciento. Ninguno ha requerido de factor IX desde su terapia de genes.

Un día de mayo, Jay se cayó. Ambas muñecas golpearon con fuerza contra el concreto, y se pegó en el lado izquierdo de su muslo, ya dañado de hemorragias anteriores. Previó un desastre. Esa noche se examinó. Nada parecía dañado. Esperó tres días para llamar a su hermano y decirle: ahora era una persona normal que tuvo una caída menor.

"Oyes muchas cosas descritas como milagros o milagrosas", dijo Bill. "Diría que esto verdaderamente lo es".